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Prevenire dal primo giorno di vita

SCREENING NEONATALE SU GOCCIA DI SANGUE

Cos’è lo screening neonatale su goccia di sangue e a cosa serve?

Lo screening neonatale su goccia di sangue è un’attività sanitaria preventiva che consente di individuare precocemente i neonati che potrebbero essere affetti da alcune malattie congenite/ereditarie, anche prima della comparsa dei sintomi. Si tratta di malattie rare, tuttavia, se identificate nei primi giorni di vita, possono essere trattate evitando gravi conseguenze per il neonato, a volte anche fatali. È quindi di vitale importanza che TUTTI i neonati vengano sottoposti a questo test  per garantire loro il diritto alla salute. Lo screening neonatale non è solo un test, ma un programma integrato e multidisciplinare di prevenzione che vede molti attori in gioco, oltre ai genitori e ai figli: i punti nascita dove viene effettuato il prelievo, i laboratori che eseguono i test, i centri clinici che prendono in carico i casi confermati positivi.

Come viene effettuato?

Lo screening inizia con un prelievo di qualche goccia di sangue, in genere dal tallone, che si effettuo tra la seconda e la terza giornata di vita del neonato, prima della dimissione dal Centro Nascita.

Le gocce di sangue vengono depositate su una speciale carta assorbente, che fa parte di un cartoncino contenente i dati identificativi del neonato.

Il cartoncino viene ogni giorno ritirato e recapitato al CENTRO UNICO REGIONALE Screening Neonatale
presso il CEINGE – Biotecnologie Avanzate Via Gaetano Salvatore , 486 Napoli
dove vengono eseguiti i test necessari ad individuare le malattie sottoposte allo screening

AMINOACIDOPATIE
  • Fenilchetonuria PKU
  • Iperfenilalaninemia HPA
  • Deficit biosintesi cofattore biopterina BIOPT‐BS
  • Deficit rigenerazione cofattore biopterina BIOPT‐REG
  • Tirosinemia tipo I TIR1
  • Tirosinemia tipo II TIR 2
  • Malattia urina a sciroppo d’acero MSUD
  • Omocistinuria deficit CBS
  • Omocistinuria deficit MTHFR Citrullinemia tipo II CIT 2
DIFETTI CICLO UREA
  • Citrullinemia tipo I CIT 1
  • Acidemia Argininosuccinica ASA
  • Argininemia ARG
DIFETTI BETA OSSIDAZIONE
  • Deficit del trasporto della carnitina CUD
  • Deficit di Carnitina palmitoil‐transferasi I CPT 1
  • Deficit di Carnitina palmitoil‐transferasi II CPT 2
  • Deficit Carnitina/acilcarnitina translocasi CACT
  • Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena molto lunga VLCAD
  • Deficit della proteina trifunzionale MTP/LCHAD
  • Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media MCAD A
  • Deficit del 3‐OH acyl‐CoA deidrogenasi a catena medio/corta M‐SCHAD
  • Acidemia glutarica tipo II GA2/MADD
ORGANICO ACIDURIE
  • Acidemia glutarica tipo I GA 1
  • Acidemia Isovalerica IVA
  • Deficit del Beta‐chetotiolasi BKT
  • 3‐idrossi 3‐metil glutarico aciduria HMG
  • Acidemia Propionica PA
  • Acidemia Metilmalonica (deficit Mut) MMA
  • Acidemia Metilmalonica (deficit lCbl A) MMA
  • Acidemia Metilmalonica (deficit Cbl B) MMA
  • Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria (deficit Cbl C) MMA‐HCYS
  • Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria (deficit Cbl D) MMA‐HCYS
  • Deficit 2‐metilbutirril‐CoA deidrogenasi 2MBG Deficit Multiplo delle carbossilasi MCD
  • Aciduria malonica MA
ALTRE MALATTIE
  • Galattosemia
  • Deficit di biotinidasi ADA SCID
ALTRE MALATTIE GENETICHE
  • Fibrosi cistica FC
  • Ipotiroidismo congenito (IC)

Terminate le analisi,  il cartoncino viene conservato presso il CEINGE, per 5 anni, per eventuali successive verifiche connesse alle finalità dello screening.

I dati personali sono trattati per le sole finalità dello screening e nel rispetto della normativa vigente sulla privacy.

Quando e come conoscerete risultati dello screening?

Se non vengono riscontrati valori anomali, cioè se il test risulta negativo, il Centro Nascita riceve la comunicazione di screening negativo dopo pochi giorni dal prelievo. In una piccola percentuale di casi, potrebbe essere necessario ripetere il test e i genitori potrebbero quindi essere contattati dal Centro Nascita.

Attenzione

Il richiamo non significa che il bambino sia ammalato, ma che è necessario fare ulteriori controlli.

Può accadere, infatti, che il campione di sangue sia insufficiente o non adeguato, per cui occorre fare un ulteriore prelievo. Se con gli accertamenti successivi al richiamo dovesse emergere la positività ad una delle patologie, è garantita un’immediata presa in carico del neonato da parte dei centri clinici pediatrici dell’Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) Federico II e dall’Ospedale (AORN) Santobono- Pausilipon per la cura e l’assistenza clinica, il monitoraggio costante e il ricorso ad idonee strategie terapeutiche.

Sebbene questo screening sia previsto per legge esiste la possibilità di opporvi alla sua effettuazione attraverso l’espressione del vostro dissenso prima dell’esecuzione del prelievo. Tale dissenso sarà annotato nella cartella clinica del nascituro.

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CEINGE Servizio accettazione centralizzata

Per informazioni sulle prenotazioni per la consulenza genetica e l’accesso alle prestazioni diagnostiche
ore 09.00 – 13.30 +39 081 746 2436
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Centro Unico Regionale Screening Neonatale

Laboratorio del Centro Unico
responsabile prof. Margherita Ruoppolo
telefono +39 081 3737933  | +39 081 3737776
e-mail PEC labsne@pec.ceinge.unina.it

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